Dottorato in Fisiopatologia Medica

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Tesi di dottorato

Razionale del progetto:

La sindrome di Klinefelter (SK) è il più comune disordine cromosomico (cariotipo 47 XXY o, più raramente, mosaicismi cariotipo 46 XY/47 XXY), causa di ipogonadismo primitivo, infertilità maschile e, talvolta, di alterazioni neurocognitive e dello sviluppo psico-intellettivo. Tali problematiche si riflettono in un peggioramento della qualità di vita ed una riduzione della vita media di questi soggetti (di 2 anni inferiore rispetto ai controlli sani) a causa dell’aumentata prevalenza in questa popolazione di patologie metaboliche e cardiovascolari.

Ad oggi non vi è accordo su quale sia la reale prevalenza di malattia nella popolazione; alcuni studi, derivanti da registri stranieri, stimano una prevalenza di malattia  tra 1:600 e 1:1000 maschi nati vivi. Va però sottolineato come la SK presenti una prevalenza in epoca prenatale (dati derivanti da analisi su embrioni) circa 4 volte superiore alla prevalenza nella popolazione e tale discrepanza non può essere unicamente spiegata con un’aumentata mortalità intrauterina degli embrioni affetti. Tra i determinanti di tale differenza si pensa vi sia la mancata diagnosi della sindrome in una considerevole percentuale di pazienti. Nel 50% circa dei casi poi, la diagnosi viene posta in età adulta, ben oltre il termine per poter attuare un approccio educazionale e terapeutico appropriato. Va infine ricordato come attualmente in Italia non vi siano programmi di screening per la SK e l’assenza di sintomi imputabili ad ipogonadismo rende estremamente difficile la diagnosi in epoca infantile; inoltre l’abolizione del servizio militare obbligatorio ha tolto una possibile occasione per effettuare diagnosi in epoca giovanile.

Disegno dello studio: studio non interventistico, prospettico, osservazionale di coorte.

Scopo del progetto: attraverso questo studio osservazionale di coorte, promosso dalla Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità (SIAMS), ci si propone di raccogliere informazioni cliniche, ormonali, biochimiche, psicologiche e sociali della SK, al fine di creare un registro dati che valuti la prevalenza e le caratteristiche dei soggetti affetti da SK.

La valutazione biochimica/ormonale viene svolta mediante esami ematochimici già previsti nel follow-up clinico di questi pazienti, mentre la qualità di vita e le caratteristiche sociali, psicologiche e della sfera sessuale vengono valutate mediante 4 questionari validati ed autosomministrati (intervista strutturata, SCL-90, TCI-R, TBI).

Attività di ricerca